广西重大出生缺陷综合防治及关键技术研究人才小高地——广西重大出生缺陷综合防治科室介绍
发布时间：2017-03-13
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遗传代谢中心实验室于2012年1月由原优生遗传实验室（创立于1983年）和新生儿疾病筛查中心实验室（创立于1996年）重组而成，目前主要从事产前筛查、产前诊断技术服务以及新生儿遗传代谢病筛查、诊治工作，接收来自全区各地431家医疗机构递送的标本进行检测。
实验室于2013年获批广西重大出生缺陷综合防治及关键技术研究人才小高地，也是广西首批获得新生儿疾病筛查中心许可、产前诊断技术机构许可的机构，是唯一的广西壮族自治区新生儿疾病筛查中心、广西壮族自治区产前诊断管理中心，同时也是本院重点学科，与妇产科一同列为广西医疗卫生重点（建设）学科，其小儿内分泌遗传代谢专科与我院儿出生缺陷防控联合实验室，与深圳华大基因公司成立无创产前诊断联合实验室；2012年广西壮族自治区妇幼保健院司法鉴定所落户我实验室。科室被列为广西卫生计生委临床重点学科，是广西规模最大，设备最齐全，检测项目（分子水平）最多的实验室。
本实验室目前工作人员共59名，高级职称5人，中级职称8人，博士2人，硕士研究生学历25人，大学本科24人，研究生以上学历约占50%，同时，聘请7名国内外专科领域知名教授担任顾问，指导临床及科研工作的发展。
实验室建筑面积1800平方米，拥有一整套先进的设备，包括高通量测序仪（Hiseq 2000）、小型深度测序仪（illumina，Miseq）、芯片扫描系统（iScan ）、串联质谱仪（API3200及API4500）、气相质谱仪（QP2010ultra）、全自动及半自动时间分辨荧光仪（VICTOR2-1350，1420）、基因分析仪(ABI-3130)、荧光定量PCR仪（Biorad CFX96）、染色体核型分析系统(Axio)、全自动血红蛋白分析仪(Capillarys 2 Sebia flex
piercing、Capillarys 2 Sebia neonat fast)、全自动染色体收获系统（Transegenomic，HANABI-PⅡ）、Biorad doxc凝胶图像分析系统等。多项技术在区内为首家开展，如串联质谱、气相质谱、应用FISH、QF-PCR技术进行快速产前诊断、多重连接探针扩增技术、罕见地中海贫血基因检测、单基因疾病诊断、无创产前筛查等，也曾是区内首家利用染色体核型分析技术进行产前诊断的机构，在染色体分析等业务中积累了丰富的经验，其中有197例异常核型，是世界首报异常核型，为广西之首，并全部载入了《中国人类染色体异常核型数据库》。
实验室是广西最早开展新生儿疾病筛查的实验室之一，也是区内首家开展串联质谱、气相质谱技术应用于高危儿遗传代谢病筛查。目前开展的筛查项目有先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质功能增生症、多种氨基酸、脂肪酸、有机酸代谢病筛查，至2013年底，共筛查近100万新生儿，治疗并随诊的甲低患儿达1600名，苯丙酮尿症患儿30名；2011年率先在区内应用串联质谱进行遗传代谢病筛查，至今已筛查近13万新生儿，临床高危患儿近2000人，确诊为遗传代谢病患儿40人，为降低广西的出生缺陷做出了贡献，也使得广西新生儿疾病筛查工作迅速进入国内先进行列；目前年筛查量近30万，其中串联质谱筛查量达近10万人次，在国内处于领先地位。产前筛查、产前诊断及分子诊断项目中，每年为2万例育龄夫妇的地贫基因诊断、近7000名高危孕妇进行产前诊断，每年为广西减少约300名唐氏综合征患儿、500例中重型地中海贫血患儿的出生；至今已发现罕见型地中海贫血82例。遗传代谢病的分子诊断开展处于广西领先地位，目前已开展30种单基因疾病分子诊断，如苯丙酮尿症、肾上腺皮质功能增生症、假肥大型肌营养不良、先天性软骨发育不良、白化病等。分子诊断项目开展至2014年3月，已进行480例基因芯片检测，746例单基因疾病检测。
在业务发展的同时，中心实验室科研工作也取得了一定的成绩，近五年来，承担国家级课题6项目，其中国家自然科学基金2项目，国家十一五、十二五支撑计划项目子课题4项目，广西自然科学基金、卫生厅重点项目共7项。项目获得自治区科学技术进步三等奖1项、广西医药卫生适宜技术推广二等奖1项，以及实用新型专利1项，发表论文150余篇，其中SCI论文近10篇，核心期刊论文90余篇，参编人民卫生出版社专著1本（副主编）。
实验室是广西最早开展新生儿疾病筛查的实验室之一，也是区内首家开展串联质谱、气相质谱技术应用于高危儿遗传代谢病筛查。目前开展的筛查项目有先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质功能增生症、多种氨基酸、脂肪酸、有机酸代谢病筛查，至2013年底，共筛查近100万新生儿，治疗并随诊的甲低患儿达1600名，苯丙酮尿症患儿30名；2011年率先在区内应用串联质谱进行遗传代谢病筛查，至今已筛查近13万新生儿，临床高危患儿近2000人，确诊为遗传代谢病患儿40人，为降低广西的出生缺陷做出了贡献，也使得广西新生儿疾病筛查工作迅速进入国内先进行列；目前年筛查量近30万，其中串联质谱筛查量达近10万人次，在国内处于领先地位。产前筛查、产前诊断及分子诊断项目中，每年为2万例育龄夫妇的地贫基因诊断、近7000名高危孕妇进行产前诊断，每年为广西减少约300名唐氏综合征患儿、500例中重型地中海贫血患儿的出生；至今已发现罕见型地中海贫血82例。遗传代谢病的分子诊断开展处于广西领先地位，目前已开展30种单基因疾病分子诊断，如苯丙酮尿症、肾上腺皮质功能增生症、假肥大型肌营养不良、先天性软骨发育不良、白化病等。分子诊断项目开展至2014年3月，已进行480例基因芯片检测，746例单基因疾病检测。
在业务发展的同时，中心实验室科研工作也取得了一定的成绩，近五年来，承担国家级课题6项目，其中国家自然科学基金2项目，国家十一五、十二五支撑计划项目子课题4项目，广西自然科学基金、卫生厅重点项目共7项。项目获得自治区科学技术进步三等奖1项、广西医药卫生适宜技术推广二等奖1项，以及实用新型专利1项，发表论文150余篇，其中SCI论文近10篇，核心期刊论文90余篇，参编人民卫生出版社专著1本（副主编）。
实验室主要分为三个专业:
一、细胞遗传室：染色体检测（外周血、羊水、绒毛、脐血）、FISH
二、分子遗传室：地中海贫血基因检测、单基因疾病检测、基因芯片检测、新一代基因测序、QF-PCR、亲子鉴定
三、生化遗传室：新生儿疾病筛查、串联质谱检测、气相质谱检测、产前筛查
咨询热线：0771-2860788、2860799
一、细胞遗传室：染色体检测（外周血、羊水、绒毛、脐血）、FISH
二、分子遗传室：地中海贫血基因检测、单基因疾病检测、基因芯片检测、新一代基因测序、QF-PCR、亲子鉴定
三、生化遗传室：新生儿疾病筛查、串联质谱检测、气相质谱检测、产前筛查
咨询热线：0771-2860788、2860799